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掲載日:2017年12月1日
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埼玉県では生まれて間もない赤ちゃんを対象として、先天性の病気を早期に発見するための検査「先天性代謝異常等検査」を行っています。この検査で発見される疾患はどれもまれなものですが、発見が遅れて治療がなされないと、時には生命に関わることもあります。しかし、病気を早期に発見し、適切な治療を行うことで、これらの病気から起こる症状の多くを防ぐことができます。
有機酸代謝異常症や脂肪酸代謝異常症など20の病気です。
(詳細はhttp://www.med.u-fukui.ac.jp/shouni/Msmsscreening/qa2012.pdf)
【アミノ酸代謝異常5疾患】
【有機酸代謝異常7疾患】
【脂肪酸代謝異常5疾患】
【糖質代謝異常1疾患】
【内分泌疾患2疾患】
※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。さらに、平成29年12月1日から1疾患を追加し、20疾患の検査をしています。
赤ちゃんが生まれた産科医療機関等で、生まれて4日から6日目の間に赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を採取し、専門の検査機関で検査を行います。
検査の費用は公費で負担されますのでかかりませんが、採血料等は自己負担となります。
出産される医療機関等に用意してある「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項を記入の上、医療機関等へ提出してください。
※県外の医療機関で出産される場合には、原則として該当する都道府県又は政令市の制度が利用できます。出産予定の医療機関又は、出産予定の医療機関の所在する都道府県庁、政令市の母子保健担当課へお問合せください。
先天性代謝異常等検査の採血のガイドラインを作成しました。埼玉県内の採血医療機関には平成27年1月に配布しています。下記からダウンロードすることも可能です。
埼玉県先天性代謝異常等検査採血ガイドライン(PDF:535KB)
タンデムマス法で見つかる病気は希少疾患であるため、陽性が出た時に検査値の解釈や診療方針等について、医療機関(産婦人科医師、小児科・内科医師)が相談する先としてタンデムマス・スクリーニング(TMS)コンサルテーションセンターがあります。
タンデムマス・スクリーニング(TMS)コンサルテーションセンター
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