トップページ > 健康・福祉 > 医療 > 難病対策 > 指定難病名一覧

ページ番号:208977

掲載日:2021年12月27日

ここから本文です。

指定難病名一覧

指定難病対象疾病のご案内

平成26年5月に「難病の患者に対する医療等に関する法律」が公布され、平成27年1月1日から、新たな難病医療費助成制度が始まりました。

制度開始時は、医療費助成の対象疾病(指定難病)として110疾病が指定されていましたが、同年7月1日に196疾病が追加され、さらに、平成29年4月1日に24疾病、平成30年4月1日に6疾病(うち、5疾病については既存の指定難病に統合)令和元年7月1日に2疾病が追加されました。

そして、令和3年11月1日に6疾病が追加(うち、1疾病については既存の指定難病に統合)され、指定難病は338疾病となりました。

対象疾病の一覧

病気の詳細は、難病情報センターの各疾病の<病気の解説>をご覧ください
症状から臨床的に診断されていても、医療給付対象とならない場合があります。

医療給付申請をお考えの場合は、必ず<概要・診断基準等>も御確認ください。

50音順一覧

告示病名の一覧表(50音順)(別ウィンドウで開きます)
※難病情報センターのページに移動します。

告示病名以外の対象疾病名は、下記のページを参考にしてください。
告示病名以外の指定難病対象疾病名(別ウィンドウで開きます)

(参考)「膠原病」とは?

「膠原病」とは、ひとつの病気の名前ではなく、皮膚や内臓の結合組織や血管に炎症・変性を起こし、さまざまな臓器に炎症を起こす病気の総称です。これらの病気に共通する症状として発熱、関節炎、全身倦怠感などの全身症状と、皮膚症状、筋症状、各種の内臓症状があります。

【例】
<免疫性疾患>

結節性多発動脈炎、悪性関節リウマチ、原発性抗リン脂質抗体症候群、全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎/多発性筋炎、混合性結合組織病、シェーグレン症候群、ベーチェット病、など
<皮膚・結合組織疾患>
全身性強皮症など

疾患群別一覧

指定難病の病気は、主に15の疾患群に分けられます。

疾患群名をクリックすると疾患群毎の疾患名一覧に移動します。

神経・筋疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
1 球脊髄性筋萎縮症   124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
2 筋萎縮性側索硬化症   125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
3 脊髄性筋萎縮症   126 ペリー症候群
4 原発性側索硬化症   127 前頭側頭葉変性症
5 進行性核上性麻痺   128 ビッカースタッフ脳幹脳炎
6 パーキンソン病   129 痙攣重積型(二相性)急性脳症
7 大脳皮質基底核変性症   130 先天性無痛無汗症
8 ハンチントン病   131 アレキサンダー病
9 神経有棘赤血球症   132 先天性核上性球麻痺
10 シャルコー・マリー・トゥース病   133 メビウス症候群
11 重症筋無力症   135 アイカルディ症候群
12 先天性筋無力症候群   136 片側巨脳症
13 多発性硬化症/視神経脊髄炎   137 限局性皮質異形成
14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー   138 神経細胞移動異常症
15 封入体筋炎   139 先天性大脳白質形成不全症
16 クロウ・深瀬症候群   140 ドラベ症候群
17 多系統委縮症   141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
18 脊髄小脳変性症(多系統委縮症を除く。)   142 ミオクロニー欠神てんかん
22 もやもや病   143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
23 プリオン病<指定重症>   144 レノックス・ガストー症候群
24 亜急性硬化性全脳炎   145 ウエスト症候群
25 進行性多巣性白質脳症   146 大田原症候群
26 HTLV-1関連脊髄症   147 早期ミオクロニー脳症
27 特発性基底核石灰化症   148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
29 ウルリッヒ病   149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
30 遠位型ミオパチー   150 環状20番染色体症候群
31 ベスレムミオパチー   151 ラスムッセン脳炎
32 自己貪食空胞性ミオパチー   152 PCDH19関連症候群
33 シュワルツ・ヤンペル症候群   153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
111 先天性ミオパチー   154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
112 マリネスコ・シェーグレン症候群   155 ランドウ・クレフナー症候群
113 筋ジストロフィー   156 レット症候群
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群   157 スタージ・ウェーバー症候群
115 遺伝性周期性四肢麻痺   158 結節性硬化症
116 アトピー性脊髄炎   159 色素性乾皮症
117 脊髄空洞症   177 ジュベール症候群関連疾患
118 脊髄髄膜瘤   201 アンジェルマン症候群
119 アイザックス症候群   307 カナバン病
120 遺伝性ジストニア   308 進行性白質脳症
121 神経フェリチン症   309 進行性ミオクローヌスてんかん
122 脳表ヘモジデリン沈着症   320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症   334 脳クレアチン欠乏症候群
代謝系疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
19 ライソゾーム病   255 複合カルボキシラーゼ欠損症 
20 副腎白質ジストロフィー   256 筋型糖原病
21 ミトコンドリア病   257 肝型糖原病
28 全身性アミロイドーシス   258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)   259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
169 メンケス病   260 シトステロール血症
171 ウィルソン病   261 タンジール病
234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)   262 原発性高カイロミクロン血症
240 フェニルケトン尿症   263 脳腱黄色腫症
241 高チロシン血症1型   264 無βリポタンパク血症
242 高チロシン血症2型   265 脂肪萎縮症
243 高チロシン血症3型   316 カルニチン回路異常症
244 メープルシロップ尿症   317 三頭酵素欠損症
245 プロピオン酸血症   318 シトリン欠損症 
246 メチルマロン酸血症   319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
247 イソ吉草酸血症   321 非ケトーシス型高グリシン血症
248 グルコーストランスポーター1欠損症   322 β―ケトチオラーゼ欠損症  
249 グルタル酸血症1型   323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
250 グルタル酸血症2型    324 メチルグルタコン酸尿症
251 尿素サイクル異常症   326 大理石骨病
252 リジン尿性蛋白不耐症   336 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)
253 先天性葉酸吸収不全   337 ホモシスチン尿症
254 ポルフィリン症      
皮膚・結合組織疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
34 神経線維腫症   160 先天性魚鱗癬
35 天疱瘡   161 家族性良性慢性天疱瘡
36 表皮水疱症   162 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
37 膿疱性乾癬(汎発型)   163 特発性後天性全身性無汗症
38 スティーヴンス・ジョンソン症候群<指定重症>   166 弾性線維性仮性黄色腫
39 中毒性表皮壊死症<指定重症>   167 マルファン症候群
51 全身性強皮症   168 エーラス・ダンロス症候群
52 混合性結合組織病   170 オクシピタル・ホーン症候群
免疫系疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
40 高安動脈炎   55 再発性多発軟骨炎
41 巨細胞性動脈炎   56 ベーチェット病
42 結節性多発動脈炎   106 クリオピリン関連周期熱症候群
43 顕微鏡的多発血管炎   107 若年性特発性関節炎
44 多発血管炎性肉芽腫症   108 TNF受容体関連周期性症候群
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症   110 ブラウ症候群
46 悪性関節リウマチ   266 家族性地中海熱
47 バージャー病   267 高IgD症候群
48 原発性抗リン脂質抗体症候群   268 中條・西村症候群
49 全身性エリテマトーデス   269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
50 皮膚筋炎/多発性筋炎   288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
52 混合性結合組織病   300 IgG4関連疾患
53 シェーグレン症候群   306 好酸球性副鼻腔炎
54 成人スチル病   325 遺伝性自己炎症疾患
循環器系疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
57 特発性拡張型心筋症   215 ファロー四徴症
58 肥大型心筋症   216 両大血管右室起始症
59 拘束型心筋症   217 エプスタイン病
207 総動脈幹遺残症   279 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
208 修正大血管転位症   280 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
209 完全大血管転位症   281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
210 単心室症   311 先天性三尖弁狭窄症
211 左心低形成症候群   312 先天性僧帽弁狭窄症
212 三尖弁閉鎖症   313 先天性肺静脈狭窄症
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症   314 左肺動脈右肺動脈起始症
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症      
血液系疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
60 再生不良性貧血   283 後天性赤芽球癆
61 自己免疫性溶血性貧血   284 ダイアモンド・ブラックファン貧血
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症   285 ファンコニ貧血
63 特発性血小板減少性紫斑病   286 遺伝性鉄芽球性貧血
64 血栓性血小板減少性紫斑病   327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)
65 原発性免疫不全症候群   331 特発性多中心性キャッスルマン病
282 先天性赤血球形成異常性貧血      
腎・泌尿器系疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
66 IgA腎症   222 一次性ネフローゼ症候群
67 多発性嚢胞腎   223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
109 非典型溶血性尿毒症症候群   224 紫斑病性腎炎
218 アルポート症候群   225 先天性腎性尿崩症
219 ギャロウェイ・モワト症候群   226 間質性膀胱炎(ハンナ型)
220 急速進行性糸球体腎炎   315 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症
221 抗糸球体基底膜腎炎   335 ネフロン癆
内分泌系疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
72 下垂体性ADH分泌異常症   81 先天性副腎皮質酵素欠損症
73 下垂体性TSH分泌亢進症   82 先天性副腎低形成症
74 下垂体PRL分泌亢進症   83 アジソン病
75 クッシング病   233 ウォルフラム症候群
76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症   235 副甲状腺機能低下症
77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症   236 偽性副甲状腺機能低下症
78 下垂体前葉機能低下症   237 副腎皮質刺激ホルモン不応症
80 甲状腺ホルモン不応症   239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
骨・関節系疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
68 黄色靭帯骨化症   271 強直性脊椎炎
69 後縦靭帯骨化症   272 進行性骨化性線維異形成症
70 広範脊柱管狭窄症   273 肋骨異常を伴う先天性側弯症
71 特発性大腿骨頭壊死症   274 骨形成不全症
172 低ホスファターゼ症   275 タナトフォリック骨異形成症
238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症   276 軟骨無形成症
270 慢性再発性多発性骨髄炎      
呼吸器系疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
84 サルコイドーシス   229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
85 特発性間質性肺炎   230 肺胞低換気症候群
86 肺動脈性肺高血圧症   231 α1-アンチトリプシン欠乏症
87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症   277 リンパ管腫症/ゴーハム病
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症   278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
89 リンパ脈管筋腫症   294 先天性横隔膜ヘルニア
228 閉塞性細気管支炎   330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
聴覚・平衡機能系疾患
告示番号 指定難病名
190 鰓耳腎症候群
視覚系疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
90 網膜色素変性症   302 レーベル遺伝性視神経症
134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群   328 前眼部形成異常
164 眼皮膚白皮症   329 無虹彩症
301 黄斑ジストロフィー   332 膠様滴状角膜ジストロフィー
消化器系疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
91 バッド・キアリ症候群   289 クロンカイト・カナダ症候群
92 特発性門脈圧亢進症   290 非特異性多発性小腸潰瘍症
93 原発性胆汁性胆管炎   291 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
94 原発性硬化性胆管炎   292 総排泄腔外反症
95 自己免疫性肝炎   293 総排泄腔遺残
96 クローン病   295 乳幼児肝巨大血管腫
97 潰瘍性大腸炎   296 胆道閉鎖症
98 好酸球性消化管疾患   298 遺伝性膵炎
99 慢性特発性偽性腸閉塞症   299 嚢胞性線維症
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症   338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
101 腸管神経節細胞僅少症      
染色体または遺伝子変化を伴う症候群
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群   191 ウェルナー症候群
103 CFC症候群   192 コケイン症候群
104 コステロ症候群   193 プラダー・ウィリ症候群
105 チャージ症候群   194 ソトス症候群
165 肥厚性皮膚骨膜症   195 ヌーナン症候群
173 VATER症候群   196 ヤング・シンプソン症候群
174 那須・ハコラ病   197 1p36欠失症候群
175 ウィーバー症候群   198 4p欠失症候群
176 コフィン・ローリー症候群   199 5p欠失症候群
178 モワット・ウィルソン症候群   200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
179 ウィリアムズ症候群   202 スミス・マギニス症候群
180 ATR-X症候群   203 22q11.2欠失症候群
181 クルーゾン症候群   204 エマヌエル症候群
182 アペール症候群   205 脆弱X症候群関連疾患
183 ファイファー症候群   206 脆弱X症候群
184 アントレー・ビクスラー症候群   227 オスラー病
185 コフィン・シリス症候群   232 カーニー複合
186 ロスムンド・トムソン症候群   287 エプスタイン症候群
187 歌舞伎症候群   297 アラジール症候群
188 多脾症候群   310 先天異常症候群
189 無脾症候群   333 ハッチンソン・ギルフォード症候群
耳鼻科系疾患
告示番号 指定難病名   告示番号 指定難病名
303 アッシャー症候群   305 遅発性内リンパ水腫
304 若年発症型両側性感音難聴   306 好酸球性副鼻腔炎

 

お問い合わせ

保健医療部 疾病対策課 指定難病対策担当

郵便番号330-9301 埼玉県さいたま市浦和区高砂三丁目15番1号 本庁舎4階

ファックス:048-830-4809

より良いウェブサイトにするためにみなさまのご意見をお聞かせください

このページの情報は役に立ちましたか?

このページの情報は見つけやすかったですか?