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掲載日:2021年12月27日
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平成26年5月に「難病の患者に対する医療等に関する法律」が公布され、平成27年1月1日から、新たな難病医療費助成制度が始まりました。
制度開始時は、医療費助成の対象疾病(指定難病)として110疾病が指定されていましたが、同年7月1日に196疾病が追加され、さらに、平成29年4月1日に24疾病、平成30年4月1日に6疾病(うち、5疾病については既存の指定難病に統合)令和元年7月1日に2疾病が追加されました。
そして、令和3年11月1日に6疾病が追加(うち、1疾病については既存の指定難病に統合)され、指定難病は338疾病となりました。
病気の詳細は、難病情報センターの各疾病の<病気の解説>をご覧ください。
症状から臨床的に診断されていても、医療給付対象とならない場合があります。
医療給付申請をお考えの場合は、必ず<概要・診断基準等>も御確認ください。
告示病名の一覧表(50音順)(別ウィンドウで開きます)
※難病情報センターのページに移動します。
告示病名以外の対象疾病名は、下記のページを参考にしてください。
告示病名以外の指定難病対象疾病名(別ウィンドウで開きます)
「膠原病」とは、ひとつの病気の名前ではなく、皮膚や内臓の結合組織や血管に炎症・変性を起こし、さまざまな臓器に炎症を起こす病気の総称です。これらの病気に共通する症状として発熱、関節炎、全身倦怠感などの全身症状と、皮膚症状、筋症状、各種の内臓症状があります。
【例】
<免疫性疾患>
結節性多発動脈炎、悪性関節リウマチ、原発性抗リン脂質抗体症候群、全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎/多発性筋炎、混合性結合組織病、シェーグレン症候群、ベーチェット病、など
<皮膚・結合組織疾患>
全身性強皮症など
指定難病の病気は、主に15の疾患群に分けられます。
疾患群名をクリックすると疾患群毎の疾患名一覧に移動します。
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
1 | 球脊髄性筋萎縮症 | 124 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | |
2 | 筋萎縮性側索硬化症 | 125 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | |
3 | 脊髄性筋萎縮症 | 126 | ペリー症候群 | |
4 | 原発性側索硬化症 | 127 | 前頭側頭葉変性症 | |
5 | 進行性核上性麻痺 | 128 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | |
6 | パーキンソン病 | 129 | 痙攣重積型(二相性)急性脳症 | |
7 | 大脳皮質基底核変性症 | 130 | 先天性無痛無汗症 | |
8 | ハンチントン病 | 131 | アレキサンダー病 | |
9 | 神経有棘赤血球症 | 132 | 先天性核上性球麻痺 | |
10 | シャルコー・マリー・トゥース病 | 133 | メビウス症候群 | |
11 | 重症筋無力症 | 135 | アイカルディ症候群 | |
12 | 先天性筋無力症候群 | 136 | 片側巨脳症 | |
13 | 多発性硬化症/視神経脊髄炎 | 137 | 限局性皮質異形成 | |
14 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー | 138 | 神経細胞移動異常症 | |
15 | 封入体筋炎 | 139 | 先天性大脳白質形成不全症 | |
16 | クロウ・深瀬症候群 | 140 | ドラベ症候群 | |
17 | 多系統委縮症 | 141 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | |
18 | 脊髄小脳変性症(多系統委縮症を除く。) | 142 | ミオクロニー欠神てんかん | |
22 | もやもや病 | 143 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | |
23 | プリオン病<指定重症> | 144 | レノックス・ガストー症候群 | |
24 | 亜急性硬化性全脳炎 | 145 | ウエスト症候群 | |
25 | 進行性多巣性白質脳症 | 146 | 大田原症候群 | |
26 | HTLV-1関連脊髄症 | 147 | 早期ミオクロニー脳症 | |
27 | 特発性基底核石灰化症 | 148 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | |
29 | ウルリッヒ病 | 149 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | |
30 | 遠位型ミオパチー | 150 | 環状20番染色体症候群 | |
31 | ベスレムミオパチー | 151 | ラスムッセン脳炎 | |
32 | 自己貪食空胞性ミオパチー | 152 | PCDH19関連症候群 | |
33 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | 153 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | |
111 | 先天性ミオパチー | 154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | |
112 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | 155 | ランドウ・クレフナー症候群 | |
113 | 筋ジストロフィー | 156 | レット症候群 | |
114 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | 157 | スタージ・ウェーバー症候群 | |
115 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | 158 | 結節性硬化症 | |
116 | アトピー性脊髄炎 | 159 | 色素性乾皮症 | |
117 | 脊髄空洞症 | 177 | ジュベール症候群関連疾患 | |
118 | 脊髄髄膜瘤 | 201 | アンジェルマン症候群 | |
119 | アイザックス症候群 | 307 | カナバン病 | |
120 | 遺伝性ジストニア | 308 | 進行性白質脳症 | |
121 | 神経フェリチン症 | 309 | 進行性ミオクローヌスてんかん | |
122 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | 320 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 | |
123 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | 334 | 脳クレアチン欠乏症候群 |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
19 | ライソゾーム病 | 255 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | |
20 | 副腎白質ジストロフィー | 256 | 筋型糖原病 | |
21 | ミトコンドリア病 | 257 | 肝型糖原病 | |
28 | 全身性アミロイドーシス | 258 | ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | |
79 | 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) | 259 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | |
169 | メンケス病 | 260 | シトステロール血症 | |
171 | ウィルソン病 | 261 | タンジール病 | |
234 | ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) | 262 | 原発性高カイロミクロン血症 | |
240 | フェニルケトン尿症 | 263 | 脳腱黄色腫症 | |
241 | 高チロシン血症1型 | 264 | 無βリポタンパク血症 | |
242 | 高チロシン血症2型 | 265 | 脂肪萎縮症 | |
243 | 高チロシン血症3型 | 316 | カルニチン回路異常症 | |
244 | メープルシロップ尿症 | 317 | 三頭酵素欠損症 | |
245 | プロピオン酸血症 | 318 | シトリン欠損症 | |
246 | メチルマロン酸血症 | 319 | セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 | |
247 | イソ吉草酸血症 | 321 | 非ケトーシス型高グリシン血症 | |
248 | グルコーストランスポーター1欠損症 | 322 | β―ケトチオラーゼ欠損症 | |
249 | グルタル酸血症1型 | 323 | 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | |
250 | グルタル酸血症2型 | 324 | メチルグルタコン酸尿症 | |
251 | 尿素サイクル異常症 | 326 | 大理石骨病 | |
252 | リジン尿性蛋白不耐症 | 336 | 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) | |
253 | 先天性葉酸吸収不全 | 337 | ホモシスチン尿症 | |
254 | ポルフィリン症 |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
34 | 神経線維腫症 | 160 | 先天性魚鱗癬 | |
35 | 天疱瘡 | 161 | 家族性良性慢性天疱瘡 | |
36 | 表皮水疱症 | 162 | 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) | |
37 | 膿疱性乾癬(汎発型) | 163 | 特発性後天性全身性無汗症 | |
38 | スティーヴンス・ジョンソン症候群<指定重症> | 166 | 弾性線維性仮性黄色腫 | |
39 | 中毒性表皮壊死症<指定重症> | 167 | マルファン症候群 | |
51 | 全身性強皮症 | 168 | エーラス・ダンロス症候群 | |
52 | 混合性結合組織病 | 170 | オクシピタル・ホーン症候群 |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
40 | 高安動脈炎 | 55 | 再発性多発軟骨炎 | |
41 | 巨細胞性動脈炎 | 56 | ベーチェット病 | |
42 | 結節性多発動脈炎 | 106 | クリオピリン関連周期熱症候群 | |
43 | 顕微鏡的多発血管炎 | 107 | 若年性特発性関節炎 | |
44 | 多発血管炎性肉芽腫症 | 108 | TNF受容体関連周期性症候群 | |
45 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | 110 | ブラウ症候群 | |
46 | 悪性関節リウマチ | 266 | 家族性地中海熱 | |
47 | バージャー病 | 267 | 高IgD症候群 | |
48 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 | 268 | 中條・西村症候群 | |
49 | 全身性エリテマトーデス | 269 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | |
50 | 皮膚筋炎/多発性筋炎 | 288 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 | |
52 | 混合性結合組織病 | 300 | IgG4関連疾患 | |
53 | シェーグレン症候群 | 306 | 好酸球性副鼻腔炎 | |
54 | 成人スチル病 | 325 | 遺伝性自己炎症疾患 |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
57 | 特発性拡張型心筋症 | 215 | ファロー四徴症 | |
58 | 肥大型心筋症 | 216 | 両大血管右室起始症 | |
59 | 拘束型心筋症 | 217 | エプスタイン病 | |
207 | 総動脈幹遺残症 | 279 | 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) | |
208 | 修正大血管転位症 | 280 | 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) | |
209 | 完全大血管転位症 | 281 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | |
210 | 単心室症 | 311 | 先天性三尖弁狭窄症 | |
211 | 左心低形成症候群 | 312 | 先天性僧帽弁狭窄症 | |
212 | 三尖弁閉鎖症 | 313 | 先天性肺静脈狭窄症 | |
213 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | 314 | 左肺動脈右肺動脈起始症 | |
214 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
60 | 再生不良性貧血 | 283 | 後天性赤芽球癆 | |
61 | 自己免疫性溶血性貧血 | 284 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | |
62 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | 285 | ファンコニ貧血 | |
63 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 286 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | |
64 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 327 | 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) | |
65 | 原発性免疫不全症候群 | 331 | 特発性多中心性キャッスルマン病 | |
282 | 先天性赤血球形成異常性貧血 |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
66 | IgA腎症 | 222 | 一次性ネフローゼ症候群 | |
67 | 多発性嚢胞腎 | 223 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | |
109 | 非典型溶血性尿毒症症候群 | 224 | 紫斑病性腎炎 | |
218 | アルポート症候群 | 225 | 先天性腎性尿崩症 | |
219 | ギャロウェイ・モワト症候群 | 226 | 間質性膀胱炎(ハンナ型) | |
220 | 急速進行性糸球体腎炎 | 315 | ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 | |
221 | 抗糸球体基底膜腎炎 | 335 | ネフロン癆 |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
72 | 下垂体性ADH分泌異常症 | 81 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 | |
73 | 下垂体性TSH分泌亢進症 | 82 | 先天性副腎低形成症 | |
74 | 下垂体PRL分泌亢進症 | 83 | アジソン病 | |
75 | クッシング病 | 233 | ウォルフラム症候群 | |
76 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 | 235 | 副甲状腺機能低下症 | |
77 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | 236 | 偽性副甲状腺機能低下症 | |
78 | 下垂体前葉機能低下症 | 237 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | |
80 | 甲状腺ホルモン不応症 | 239 | ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
68 | 黄色靭帯骨化症 | 271 | 強直性脊椎炎 | |
69 | 後縦靭帯骨化症 | 272 | 進行性骨化性線維異形成症 | |
70 | 広範脊柱管狭窄症 | 273 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | |
71 | 特発性大腿骨頭壊死症 | 274 | 骨形成不全症 | |
172 | 低ホスファターゼ症 | 275 | タナトフォリック骨異形成症 | |
238 | ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 | 276 | 軟骨無形成症 | |
270 | 慢性再発性多発性骨髄炎 |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
84 | サルコイドーシス | 229 | 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) | |
85 | 特発性間質性肺炎 | 230 | 肺胞低換気症候群 | |
86 | 肺動脈性肺高血圧症 | 231 | α1-アンチトリプシン欠乏症 | |
87 | 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 | 277 | リンパ管腫症/ゴーハム病 | |
88 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | 278 | 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) | |
89 | リンパ脈管筋腫症 | 294 | 先天性横隔膜ヘルニア | |
228 | 閉塞性細気管支炎 | 330 | 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 |
告示番号 | 指定難病名 |
---|---|
190 | 鰓耳腎症候群 |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
90 | 網膜色素変性症 | 302 | レーベル遺伝性視神経症 | |
134 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 | 328 | 前眼部形成異常 | |
164 | 眼皮膚白皮症 | 329 | 無虹彩症 | |
301 | 黄斑ジストロフィー | 332 | 膠様滴状角膜ジストロフィー |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
91 | バッド・キアリ症候群 | 289 | クロンカイト・カナダ症候群 | |
92 | 特発性門脈圧亢進症 | 290 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | |
93 | 原発性胆汁性胆管炎 | 291 | ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) | |
94 | 原発性硬化性胆管炎 | 292 | 総排泄腔外反症 | |
95 | 自己免疫性肝炎 | 293 | 総排泄腔遺残 | |
96 | クローン病 | 295 | 乳幼児肝巨大血管腫 | |
97 | 潰瘍性大腸炎 | 296 | 胆道閉鎖症 | |
98 | 好酸球性消化管疾患 | 298 | 遺伝性膵炎 | |
99 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 | 299 | 嚢胞性線維症 | |
100 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | 338 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 | |
101 | 腸管神経節細胞僅少症 |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
102 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | 191 | ウェルナー症候群 | |
103 | CFC症候群 | 192 | コケイン症候群 | |
104 | コステロ症候群 | 193 | プラダー・ウィリ症候群 | |
105 | チャージ症候群 | 194 | ソトス症候群 | |
165 | 肥厚性皮膚骨膜症 | 195 | ヌーナン症候群 | |
173 | VATER症候群 | 196 | ヤング・シンプソン症候群 | |
174 | 那須・ハコラ病 | 197 | 1p36欠失症候群 | |
175 | ウィーバー症候群 | 198 | 4p欠失症候群 | |
176 | コフィン・ローリー症候群 | 199 | 5p欠失症候群 | |
178 | モワット・ウィルソン症候群 | 200 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | |
179 | ウィリアムズ症候群 | 202 | スミス・マギニス症候群 | |
180 | ATR-X症候群 | 203 | 22q11.2欠失症候群 | |
181 | クルーゾン症候群 | 204 | エマヌエル症候群 | |
182 | アペール症候群 | 205 | 脆弱X症候群関連疾患 | |
183 | ファイファー症候群 | 206 | 脆弱X症候群 | |
184 | アントレー・ビクスラー症候群 | 227 | オスラー病 | |
185 | コフィン・シリス症候群 | 232 | カーニー複合 | |
186 | ロスムンド・トムソン症候群 | 287 | エプスタイン症候群 | |
187 | 歌舞伎症候群 | 297 | アラジール症候群 | |
188 | 多脾症候群 | 310 | 先天異常症候群 | |
189 | 無脾症候群 | 333 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
告示番号 | 指定難病名 | 告示番号 | 指定難病名 | |
---|---|---|---|---|
303 | アッシャー症候群 | 305 | 遅発性内リンパ水腫 | |
304 | 若年発症型両側性感音難聴 | 306 | 好酸球性副鼻腔炎 |
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