指定難病名一覧

指定難病対象疾病のご案内

平成26年5月に「難病の患者に対する医療等に関する法律」が公布され、平成27年1月1日から、新たな難病医療費助成制度が始まりました。

制度開始時は、医療費助成の対象疾病（指定難病）として110疾病が指定されていましたが、同年7月1日に196疾病が追加され、さらに、平成29年4月1日に24疾病、平成30年4月1日に6疾病（うち、5疾病については既存の指定難病に統合）令和元年7月1日に2疾病が追加されました。

そして、令和3年11月1日に6疾病が追加（うち、1疾病については既存の指定難病に統合）され、指定難病は338疾病となりました。

対象疾病の一覧

病気の詳細は、難病情報センターの各疾病の＜病気の解説＞をご覧ください。
症状から臨床的に診断されていても、医療給付対象とならない場合があります。
医療給付申請をお考えの場合は、必ず＜概要・診断基準等＞も御確認ください。

50音順一覧

告示病名の一覧表(50音順)（別ウィンドウで開きます）
※難病情報センターのページに移動します。

告示病名以外の対象疾病名は、下記のページを参考にしてください。
告示病名以外の指定難病対象疾病名（別ウィンドウで開きます）

（参考）「膠原病」とは？

「膠原病」とは、ひとつの病気の名前ではなく、皮膚や内臓の結合組織や血管に炎症・変性を起こし、さまざまな臓器に炎症を起こす病気の総称です。これらの病気に共通する症状として発熱、関節炎、全身倦怠感などの全身症状と、皮膚症状、筋症状、各種の内臓症状があります。

【例】
＜免疫性疾患＞
結節性多発動脈炎、悪性関節リウマチ、原発性抗リン脂質抗体症候群、全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎/多発性筋炎、混合性結合組織病、シェーグレン症候群、ベーチェット病、など
＜皮膚・結合組織疾患＞
全身性強皮症など

疾患群別一覧

指定難病の病気は、主に15の疾患群に分けられます。

疾患群名をクリックすると疾患群毎の疾患名一覧に移動します。

• 神経・筋疾患
• 代謝系疾患
• 皮膚・結合組織疾患
• 免疫系疾患
• 循環器系疾患
• 血液系疾患
• 腎・泌尿器系疾患
• 内分泌系疾患
• 骨・関節系疾患
• 呼吸器系疾患
• 聴覚・平衡機能系疾患
• 視覚系疾患
• 消化器系疾患
• 染色体または遺伝子変化を伴う症候群
• 耳鼻科系疾患

神経・筋疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
1	球脊髄性筋萎縮症		124	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
2	筋萎縮性側索硬化症		125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
3	脊髄性筋萎縮症		126	ペリー症候群
4	原発性側索硬化症		127	前頭側頭葉変性症
5	進行性核上性麻痺		128	ビッカースタッフ脳幹脳炎
6	パーキンソン病		129	痙攣重積型（二相性）急性脳症
7	大脳皮質基底核変性症		130	先天性無痛無汗症
8	ハンチントン病		131	アレキサンダー病
9	神経有棘赤血球症		132	先天性核上性球麻痺
10	シャルコー・マリー・トゥース病		133	メビウス症候群
11	重症筋無力症		135	アイカルディ症候群
12	先天性筋無力症候群		136	片側巨脳症
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎		137	限局性皮質異形成
14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー		138	神経細胞移動異常症
15	封入体筋炎		139	先天性大脳白質形成不全症
16	クロウ・深瀬症候群		140	ドラベ症候群
17	多系統委縮症		141	海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
18	脊髄小脳変性症（多系統委縮症を除く。）		142	ミオクロニー欠神てんかん
22	もやもや病		143	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
23	プリオン病＜指定重症＞		144	レノックス・ガストー症候群
24	亜急性硬化性全脳炎		145	ウエスト症候群
25	進行性多巣性白質脳症		146	大田原症候群
26	HTLV-1関連脊髄症		147	早期ミオクロニー脳症
27	特発性基底核石灰化症		148	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
29	ウルリッヒ病		149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
30	遠位型ミオパチー		150	環状20番染色体症候群
31	ベスレムミオパチー		151	ラスムッセン脳炎
32	自己貪食空胞性ミオパチー		152	PCDH19関連症候群
33	シュワルツ・ヤンペル症候群		153	難治頻回部分発作重積型急性脳炎
111	先天性ミオパチー		154	徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
112	マリネスコ・シェーグレン症候群		155	ランドウ・クレフナー症候群
113	筋ジストロフィー		156	レット症候群
114	非ジストロフィー性ミオトニー症候群		157	スタージ・ウェーバー症候群
115	遺伝性周期性四肢麻痺		158	結節性硬化症
116	アトピー性脊髄炎		159	色素性乾皮症
117	脊髄空洞症		177	ジュベール症候群関連疾患
118	脊髄髄膜瘤		201	アンジェルマン症候群
119	アイザックス症候群		307	カナバン病
120	遺伝性ジストニア		308	進行性白質脳症
121	神経フェリチン症		309	進行性ミオクローヌスてんかん
122	脳表ヘモジデリン沈着症		320	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
123	禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症		334	脳クレアチン欠乏症候群

代謝系疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
19	ライソゾーム病		255	複合カルボキシラーゼ欠損症
20	副腎白質ジストロフィー		256	筋型糖原病
21	ミトコンドリア病		257	肝型糖原病
28	全身性アミロイドーシス		258	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
79	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）		259	レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
169	メンケス病		260	シトステロール血症
171	ウィルソン病		261	タンジール病
234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）		262	原発性高カイロミクロン血症
240	フェニルケトン尿症		263	脳腱黄色腫症
241	高チロシン血症1型		264	無βリポタンパク血症
242	高チロシン血症2型		265	脂肪萎縮症
243	高チロシン血症3型		316	カルニチン回路異常症
244	メープルシロップ尿症		317	三頭酵素欠損症
245	プロピオン酸血症		318	シトリン欠損症
246	メチルマロン酸血症		319	セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
247	イソ吉草酸血症		321	非ケトーシス型高グリシン血症
248	グルコーストランスポーター1欠損症		322	β―ケトチオラーゼ欠損症
249	グルタル酸血症1型		323	芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
250	グルタル酸血症2型		324	メチルグルタコン酸尿症
251	尿素サイクル異常症		326	大理石骨病
252	リジン尿性蛋白不耐症		336	家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）
253	先天性葉酸吸収不全		337	ホモシスチン尿症
254	ポルフィリン症

皮膚・結合組織疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
34	神経線維腫症		160	先天性魚鱗癬
35	天疱瘡		161	家族性良性慢性天疱瘡
36	表皮水疱症		162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
37	膿疱性乾癬（汎発型）		163	特発性後天性全身性無汗症
38	スティーヴンス・ジョンソン症候群＜指定重症＞		166	弾性線維性仮性黄色腫
39	中毒性表皮壊死症＜指定重症＞		167	マルファン症候群
51	全身性強皮症		168	エーラス・ダンロス症候群
52	混合性結合組織病		170	オクシピタル・ホーン症候群

免疫系疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
40	高安動脈炎		55	再発性多発軟骨炎
41	巨細胞性動脈炎		56	ベーチェット病
42	結節性多発動脈炎		106	クリオピリン関連周期熱症候群
43	顕微鏡的多発血管炎		107	若年性特発性関節炎
44	多発血管炎性肉芽腫症		108	TNF受容体関連周期性症候群
45	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症		110	ブラウ症候群
46	悪性関節リウマチ		266	家族性地中海熱
47	バージャー病		267	高IgD症候群
48	原発性抗リン脂質抗体症候群		268	中條・西村症候群
49	全身性エリテマトーデス		269	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
50	皮膚筋炎／多発性筋炎		288	自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
52	混合性結合組織病		300	IgG4関連疾患
53	シェーグレン症候群		306	好酸球性副鼻腔炎
54	成人スチル病		325	遺伝性自己炎症疾患

循環器系疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
57	特発性拡張型心筋症		215	ファロー四徴症
58	肥大型心筋症		216	両大血管右室起始症
59	拘束型心筋症		217	エプスタイン病
207	総動脈幹遺残症		279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
208	修正大血管転位症		280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
209	完全大血管転位症		281	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
210	単心室症		311	先天性三尖弁狭窄症
211	左心低形成症候群		312	先天性僧帽弁狭窄症
212	三尖弁閉鎖症		313	先天性肺静脈狭窄症
213	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症		314	左肺動脈右肺動脈起始症
214	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

血液系疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
60	再生不良性貧血		283	後天性赤芽球癆
61	自己免疫性溶血性貧血		284	ダイアモンド・ブラックファン貧血
62	発作性夜間ヘモグロビン尿症		285	ファンコニ貧血
63	特発性血小板減少性紫斑病		286	遺伝性鉄芽球性貧血
64	血栓性血小板減少性紫斑病		327	特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
65	原発性免疫不全症候群		331	特発性多中心性キャッスルマン病
282	先天性赤血球形成異常性貧血

腎・泌尿器系疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
66	IgA腎症		222	一次性ネフローゼ症候群
67	多発性嚢胞腎		223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎
109	非典型溶血性尿毒症症候群		224	紫斑病性腎炎
218	アルポート症候群		225	先天性腎性尿崩症
219	ギャロウェイ・モワト症候群		226	間質性膀胱炎（ハンナ型）
220	急速進行性糸球体腎炎		315	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症
221	抗糸球体基底膜腎炎		335	ネフロン癆

内分泌系疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
72	下垂体性ADH分泌異常症		81	先天性副腎皮質酵素欠損症
73	下垂体性TSH分泌亢進症		82	先天性副腎低形成症
74	下垂体PRL分泌亢進症		83	アジソン病
75	クッシング病		233	ウォルフラム症候群
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症		235	副甲状腺機能低下症
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症		236	偽性副甲状腺機能低下症
78	下垂体前葉機能低下症		237	副腎皮質刺激ホルモン不応症
80	甲状腺ホルモン不応症		239	ビタミンD依存性くる病/骨軟化症

骨・関節系疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
68	黄色靭帯骨化症		271	強直性脊椎炎
69	後縦靭帯骨化症		272	進行性骨化性線維異形成症
70	広範脊柱管狭窄症		273	肋骨異常を伴う先天性側弯症
71	特発性大腿骨頭壊死症		274	骨形成不全症
172	低ホスファターゼ症		275	タナトフォリック骨異形成症
238	ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症		276	軟骨無形成症
270	慢性再発性多発性骨髄炎

呼吸器系疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
84	サルコイドーシス		229	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
85	特発性間質性肺炎		230	肺胞低換気症候群
86	肺動脈性肺高血圧症		231	α1-アンチトリプシン欠乏症
87	肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症		277	リンパ管腫症/ゴーハム病
88	慢性血栓塞栓性肺高血圧症		278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
89	リンパ脈管筋腫症		294	先天性横隔膜ヘルニア
228	閉塞性細気管支炎		330	先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症

聴覚・平衡機能系疾患

告示番号	指定難病名
190	鰓耳腎症候群

視覚系疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
90	網膜色素変性症		302	レーベル遺伝性視神経症
134	中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群		328	前眼部形成異常
164	眼皮膚白皮症		329	無虹彩症
301	黄斑ジストロフィー		332	膠様滴状角膜ジストロフィー

消化器系疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
91	バッド・キアリ症候群		289	クロンカイト・カナダ症候群
92	特発性門脈圧亢進症		290	非特異性多発性小腸潰瘍症
93	原発性胆汁性胆管炎		291	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
94	原発性硬化性胆管炎		292	総排泄腔外反症
95	自己免疫性肝炎		293	総排泄腔遺残
96	クローン病		295	乳幼児肝巨大血管腫
97	潰瘍性大腸炎		296	胆道閉鎖症
98	好酸球性消化管疾患		298	遺伝性膵炎
99	慢性特発性偽性腸閉塞症		299	嚢胞性線維症
100	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症		338	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
101	腸管神経節細胞僅少症

染色体または遺伝子変化を伴う症候群

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
102	ルビンシュタイン・テイビ症候群		191	ウェルナー症候群
103	CFC症候群		192	コケイン症候群
104	コステロ症候群		193	プラダー・ウィリ症候群
105	チャージ症候群		194	ソトス症候群
165	肥厚性皮膚骨膜症		195	ヌーナン症候群
173	VATER症候群		196	ヤング・シンプソン症候群
174	那須・ハコラ病		197	1p36欠失症候群
175	ウィーバー症候群		198	4p欠失症候群
176	コフィン・ローリー症候群		199	5p欠失症候群
178	モワット・ウィルソン症候群		200	第14番染色体父親性ダイソミー症候群
179	ウィリアムズ症候群		202	スミス・マギニス症候群
180	ATR-X症候群		203	22q11.2欠失症候群
181	クルーゾン症候群		204	エマヌエル症候群
182	アペール症候群		205	脆弱X症候群関連疾患
183	ファイファー症候群		206	脆弱X症候群
184	アントレー・ビクスラー症候群		227	オスラー病
185	コフィン・シリス症候群		232	カーニー複合
186	ロスムンド・トムソン症候群		287	エプスタイン症候群
187	歌舞伎症候群		297	アラジール症候群
188	多脾症候群		310	先天異常症候群
189	無脾症候群		333	ハッチンソン・ギルフォード症候群

耳鼻科系疾患

告示番号	指定難病名		告示番号	指定難病名
303	アッシャー症候群		305	遅発性内リンパ水腫
304	若年発症型両側性感音難聴		306	好酸球性副鼻腔炎