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掲載日:2025年9月11日

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指定難病医療給付制度について

ページ案内

指定難病医療給付制度とは

原因が不明で治療方法が確立していない、いわゆる難病のうち、厚生労働大臣が指定する疾病を「指定難病」といいます。

指定難病は、治療が極めて困難であり、その医療費も高額に及ぶため、患者さんの医療費の負担軽減を目的として、一定の認定基準を満たしているかたに指定難病に係る医療費の一部を助成しています。

指定難病に係る医療給付を受けるには、支給認定の申請を行い、埼玉県から認定される必要があります。

申請をご希望されるかたは、以下の「新たに指定難病の医療給付を受けたい場合」をご参照いただき、新規申請の手続をお取りください。なお、ご不明の点などがあれば、住所地を管轄する保健所にお問合せください。

指定難病医療費助成の対象となる疾病

対象疾病の一覧(50音順)

告示病名の一覧表(50音順)(別ウィンドウで開きます)
※難病情報センターのページに移動します。ページ内では「疾患群別索引」も可能となっています。

病気の詳細は、上記難病情報センターの各疾病の<病気の解説>をご覧ください
症状から臨床的に診断されていても、医療給付対象とならない場合があります。

医療給付申請をお考えの場合は、必ず<概要・診断基準等>も御確認ください。

 

疾病に関するお知らせ

平成26年5月に「難病の患者に対する医療等に関する法律」が公布され、平成27年1月1日から、新たな難病医療費助成制度が始まりました。制度開始時は、医療費助成の対象疾病(指定難病)として110疾病が指定されていましたが、同年7月1日に196疾病が追加され、さらに、平成29年4月1日に24疾病、平成30年4月1日に6疾病(うち、5疾病については既存の指定難病に統合)、令和元年7月1日に2疾病、令和3年11月1日に6疾病(うち、1疾病については既存の指定難病に統合)、令和6年4月1日に3疾病が追加されました。

そして、新たに令和7年4月1日から7疾病が追加され、348疾病が医療費助成の対象となりました。

 

●「全身性アミロイドーシス(1(1) 全身性ALアミロイドーシスに限る。) 」、「下垂体前葉機能低下症(D-2 成人GH分泌不全症に限る。) 」の令和7年度以降の診断基準等のアップデートに係る取扱いについては、厚生労働省ホームページを御確認ください。

●令和7年4月1日から、新たに医療費助成の対象となる疾病が7疾病追加され、指定難病に係る医療給付の対象疾病は合計348疾病になりました。

告示番号 疾病名
342 LMNB1 関連大脳白質脳症
343 PURA関連神経発達異常症
344 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症
345 乳児発症 STING 関連血管炎
346 原発性肝外門脈閉塞症
347 出血性線溶異常症
348 ロウ症候群

 

●令和7年4月1日から、以下の疾病の名称が変更になります。

告示番号 改正前 改正後
63 特発性血小板減少性紫斑病  免疫性血小板減少症
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症

 

●令和6年4月1日から、191疾病の診断基準等が改正され、全ての疾病の臨床調査個人票が改正されました。

 疾病ごとの診断基準等については、厚生労働省ホームページを参照してください。

●「全身性エリテマトーデス」、「下垂体性PRL分泌亢進症」、「ミトコンドリア病」の令和7年度以降の診断基準等のアップデートに係る取扱いについては、厚生労働省ホームページを御確認ください。

医療給付の対象者

次の要件全てに該当するかたが医療給付の対象者となります。

  • 指定難病にり患している疾患ごとの認定基準を満たす必要があります。
  • 埼玉県内に住所がある(さいたま市を除く。)

認定基準とは

指定難病医療給付制度では、提出された臨床調査個人票(診断書)等に基づき医学的審査を行い、次の2つの要件を満たす場合に認定が行われます。

  1. (1)指定難病にかかっている(診断基準を満たす)こと 
  2. (2)病状の程度(重症度)が、一定の基準(重症度基準)を満たすまたは(3)高額な医療費が継続してかかっている(軽症者特例)こと

(補足説明)
(1)の診断基準を満たすことは必須です。
(2)の重症度基準を満たさない場合にあっても(3)の軽症者特例に該当する場合、認定が行われます。

疾病ごとの診断基準、重症度基準等については、厚生労働省ホームページのうち、疾病ごとの「概要、診断基準等」を参照してください。

軽症者特例については、「軽症者特例とは」を参照してください。

申請~認定・不認定の流れ

認定基準フローチャート2

 軽症者特例とは

対象の指定難病にかかっている(診断基準を満たす)が、病状の程度(重症度)が一定の基準を満たさないかたのうち、高額な医療を継続することによって軽症を維持していると認められるかたは、特例的に医療給付の認定を行います。

具体的には、対象となる期間(医療費を考慮する期間)に、指定難病に係る月ごとの医療費総額(10割分)が33,330円を超える月3回以上ある場合に、「軽症者特例」として認定を行います。詳しくは、「軽症者特例の概要(PDF:5,975KB)」をご覧いただくか、住所地を管轄する保健所にお問合せください。

※最初から軽症者特例に係る必要書類を添付して申請することもできます。

新たに指定難病の医療給付を受けたい場合

こちらのページをご覧ください。

関連するホームページ

 

お問い合わせ

保健医療部 疾病対策課 指定難病対策担当

郵便番号330-9301 埼玉県さいたま市浦和区高砂三丁目15番1号 本庁舎4階

ファックス:048-830-4809

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