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掲載日:2015年10月8日

先天性代謝異常等検査について

埼玉県では生まれて間もない赤ちゃんを対象として、先天性の病気を早期に発見するための検査「先天性代謝異常等検査」を行っています。この検査で発見される疾患はどれもまれなものですが、発見が遅れて治療がなされないと、時には生命に関わることもあります。しかし、病気を早期に発見し、適切な治療を行うことで、これらの病気から起こる症状の多くを防ぐことができます。 

1 検査の対象となる病気

有機酸代謝異常症や脂肪酸代謝異常症など19の病気です。

(詳細はhttp://www.med.u-fukui.ac.jp/shouni/Msmsscreening/qa2012.pdf

眠っている赤ちゃんの画像

 【アミノ酸代謝異常5疾患】  

  • フェニルケトン尿症
  • メープルシロップ尿症
  • ホモシスチン尿症
  • シトルリン血症1型
  • アルギニノコハク酸尿症

【有機酸代謝異常7疾患】

  • メチルマロン酸血症
  • プロピオン酸血症
  • イソ吉草酸血症
  • メチルクロトニルグリシン尿症
  • ヒドロキシメチルグルタル酸血症
  • 複合カルボキシラーゼ欠損症
  • グルタル酸血症1型

【脂肪酸代謝異常4疾患】

  • 中鎖アシルCoa脱水素酵素欠損症(Mcad欠損症)
  • 極長鎖アシルCoa脱水素酵素欠損症(Vlcad欠損症)
  • 三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoa脱水素酵素欠損症(Tfp/Lchad欠損症)
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(Cpt1欠損症)

【糖質代謝異常1疾患】

  • ガラクトース血症

【内分泌疾患2疾患】

  • 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症)
  • 先天性副腎過形成症

※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。

2 検査の場所・方法

赤ちゃんが生まれた産科医療機関等で、生まれて4日から6日目の間に赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を採取し、専門の検査機関で検査を行います。

3 検査の費用

検査の費用は公費で負担されますのでかかりませんが、採血料等は自己負担となります。

4 検査の申込

出産される医療機関等に用意してある「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項を記入の上、医療機関等へ提出してください。

※県外の医療機関で出産される場合には、原則として該当する都道府県又は政令市の制度が利用できます。出産予定の医療機関又は、該当する都道府県庁、政令市の母子保健担当課へお問合せください。 

5 医療機関向け情報

先天性代謝異常等検査の採血のガイドラインを作成しました。埼玉県内の採血医療機関には平成27年1月に配布しています。下記からダウンロードすることも可能です。

埼玉県先天性代謝異常等検査採血ガイドライン(PDF:535KB)

 

 

タンデムマス法で見つかる病気は希少疾患であるため、陽性が出た時に検査値の解釈や診療方針等について、医療機関(産婦人科医師、小児科・内科医師)が相談する先としてタンデムマス・スクリーニング(TMS)コンサルテーションセンターがあります。

タンデムマス・スクリーニング(TMS)コンサルテーションセンター

 

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お問い合わせ

保健医療部 健康長寿課 母子保健担当

郵便番号330-9301 埼玉県さいたま市浦和区高砂三丁目15番1号 本庁舎4階

電話:048-830-3561

ファックス:048-830-4804

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