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掲載日：2023年8月30日
情報提供：RAS関連疾患における側弯症スクリーニング検査
埼玉県立小児医療センターの整形外科と遺伝科による共同研究である「RAS関連疾患における側弯症スクリーニング検査」が、科学誌である「Pediatric International」に受理され、8月号に掲載されました。本研究により、側弯症を呈するRAS関連疾患であるCostello症候群とNoonan症候群の側弯症のスクリーニング検査や経過を追っていくなかでの注意点を報告しました。本研究では、整形外科科の町田真理医長が重要な役割を果たし、本解析および執筆を担いました。遺伝科の大橋博文科長兼部長も重要な役割を果たし、同論文の共同著者となっています。
本研究成果のポイント
- Noonan症候群はCostello症候群に比べ、最終経過観察時の側弯症の角度が大きく、また年間平均進行角度も有意に大きかった。
- Noonan症候群の原因遺伝子であるPTPN11変異がある場合、側弯症のリスクが優位に高いため、積極的な側弯症のスクリーニングをうけることが望ましい。
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