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掲載日：2023年12月19日
専門研修について
当センターは臨床遺伝専門医制度研修施設にも認定されており、さまざまな患者様とそのご家族を通じて小児病院の中で臨床遺伝を学べる環境を有する専門施設です。
下記の具体的実践内容を通じて、小児医療の専門分野としての臨床遺伝の知識や技術の習得につながります。
①Dysmorphology（形態異常診断学）の実践
年間350人前後の紹介初診を通じて、多発先天異常を有する児の表現型（大奇形・小奇形）の記載方法や評価方法、その中で臨床診断の鍵となる特異的所見のとらえ方や発生学に基づいた奇形の成り立ち・理論など、臨床遺伝学的診察の体系的なアプローチ法を学びます。
また診断支援として、遺伝科30年の歴史における膨大なIn-house臨床データソースの閲覧や、国内外の診断支援ツールの習得を通じて、間接的な臨床経験を得るとともに既知の先天異常症候群についての鑑別を行うことが可能です。
また定期的なミーティングの中で症例の臨床所見についてスタッフ間で共有、議論します。これらの実践を通じて、“先天異常症候群の診断に向かう眼”が養われます。
1）表現型記載の標準化
2）診断支援ツール
②遺伝学的検査の実践と臨床応用
遺伝検査室との密な連携の中で、年間約700件に及ぶ各種遺伝学的検査を施行し臨床に役立てています。
dysmorphologyを用いた表現型の評価をもとに、ターゲット検査もしくは網羅的検査の選択、家族への説明と同意、各検査法の限界の理解、結果の解釈と報告、その後のフォローアップにいたるまでの切れ目ない遺伝医療の流れを体験し、その中での遺伝学的検査の位置づけを学ぶことができます。
とりわけ、近年の網羅的遺伝学的検査（マイクロアレイ/エクソーム）を臨床で用いる際の結果の解釈や、表現型との両輪で診断確定に向かう“双方向的診断”の考え方は重要です。
③様々な先天異常症候群の健康管理・マネージメント
診断後のフォローアップの中で、症候群毎の自然歴に応じた合併症評価・依頼のタイミングや他科との連携、家族への情報提供や社会資源の利用の仕方などを学びます。
代表的な症候群については疾患資料（booklets）を用いてご家族の疾患理解につなげています。
④集団外来・遺伝カウンセリングとチーム診療・心理社会的支援
当センターの遺伝医療の大きな特徴として、他に類がない様々な種類の先天異常症候群の集団外来を定例開催していることが挙げられます（疾患別に年間約15回程度。集団外来の項目参照）。
集団外来の準備、プログラムに関わることにより、症候群のより深い理解とともに、チーム診療や家族支援について経験します。
また、遺伝カウンセリング外来ではチームスタッフとともに実際のカウンセリングや症例前後の検討を通じて、遺伝医療に関わる家族の思いや選択についての情報提供や支援のありかたを学びます。
⑤学術活動（論文・学会発表）による遺伝医療への貢献
対外的な発信は遺伝医療への貢献につながり重要です。経験した症例をまとめ、遺伝関連学会や学術論文への発表につなげていくよう支援します。
業績
2016
Detailed analysis of 26 cases of 1q partial duplication/triplication syndrome.
Watanabe S, Shimizu K, Ohashi H, Kosaki R, Okamoto N, Shimojima K, Yamamoto T, Chinen Y, Mizuno S, Dowa Y, Shiomi N, Toda Y, Tashiro K, Shichijo K, Minatozaki K, Aso S, Minagawa K, Hiraki Y, Shimokawa O, Matsumoto T, Fukuda M, Moriuchi H, Yoshiura K, Kondoh T. Am J Med Genet A. 2016 Apr;170(4):908-17
Coexistence of neuroblastoma and ganglioneuroma in a girl with a hemizygous deletion of chromosome 11q14.1-23.3.
Shiohama T, Fujii K, Hino M, Shimizu K, Ohashi H, Kambe M, Nakatani Y, Mitsunaga T, Yoshida H, Ochiai H, Shimojo N. Am J Med Genet A. 2016 Feb;170A(2):492-7
Spectrum of mutations and genotype-phenotype analysis in Noonan syndrome patients with RIT1 mutations.
Yaoita M, Niihori T, Mizuno S, Okamoto N, Hayashi S, Watanabe A, Yokozawa M, Suzumura H, Nakahara A, Nakano Y, Hokosaki T, Ohmori A, Sawada H, Migita O, Mima A, Lapunzina P, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, Ogata T, Kawame H, Kurosawa K, Ohashi H, Inoue S, Matsubara Y, Kure S, Aoki Y. Hum Genet. 2016 Feb;135(2):209-22
2015
Psychosocial Responses to being Identified as a Balanced Chromosomal Translocation Carrier: a Qualitative Investigation of Parents in Japan.
Kaneko M, Ohashi H, Takamura T, Kawame H.
J Genet Couns. 2015 Dec;24(6):922-30
Improved growth velocity of a patient with Noonan-like syndrome with loose anagen hair (NS/LAH) without growth hormone deficiency by low-dose growth hormone therapy.
Takasawa K, Takishima S, Morioka C, Nishioka M, Ohashi H, Aoki Y, Shimohira M, Kashimada K, Morio T. Am J Med Genet A. 2015 Oct;167A(10):2425-9
Modeling type II collagenopathy skeletal dysplasia by directed conversion and induced pluripotent stem cells.
Okada M, Ikegawa S, Morioka M, Yamashita A, Saito A, Sawai H, Murotsuki J, Ohashi H, Okamoto T, Nishimura G, Imaizumi K, Tsumaki N.
Hum Mol Genet. 2015 Jan 15;24(2):299-313
Improved growth velocity of a patient with Noonan-like syndrome with loose anagen hair (NS/LAH) without growth hormone deficiency by low-dose growth hormone therapy.
Takasawa K, Takishima S, Morioka C, Nishioka M, Ohashi H, Aoki Y, Shimohira M, Kashimada K, Morio T. Am J Med Genet A. 2015 Oct;167A(10):2425-9
Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications.
Shimada S, Shimojima K, Okamoto N, Sangu N, Hirasawa K, Matsuo M, Ikeuchi M, Shimakawa S, Shimizu K, Mizuno S, Kubota M, Adachi M, Saito Y, Tomiwa K, Haginoya K, Numabe H, Kako Y, Hayashi A, Sakamoto H, Hiraki Y, Minami K, Takemoto K, Watanabe K, Miura K, Chiyonobu T, Kumada T, Imai K, Maegaki Y, Nagata S, Kosaki K, Izumi T, Nagai T, Yamamoto T. Brain Dev. 2015 May;37(5):515-26
2014
Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Shimizu K, Wakui K, Kosho T, Okamoto N, Mizuno S, Itomi K, Hattori S, Nishio K, Samura O, Kobayashi Y, Kako Y, Arai T, Tsutomu OI, Kawame H, Narumi Y, Ohashi H, Fukushima Y. Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):597-609
Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gollop-Wolfgang complex.
Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, Nakashima S, Takayama S, Kosaki R, Tonoki H, Mizuno S, Watanabe S, Yoshiura K, Kosho T, Hasegawa T, Kimizuka M, Suzuki A, Shimizu K, Ohashi H, Haga N, Numabe H, Horii E, Nagai T, Yoshihashi H, Nishimura G, Toda T, Takada S, Yokoyama S, Asahara H, Sano S, Fukami M, Ikegawa S, Ogata T. Orphanet J Rare Dis. 2014 Oct 21;9:125. doi: 10.1186/s13023-014-0125-5
Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations.
Maeda T, Higashimoto K, Jozaki K, Yatsuki H, Nakabayashi K, Makita Y, Tonoki H, Okamoto N, Takada F, Ohashi H, Migita M, Kosaki R, Matsubara K, Ogata T, Matsuo M, Hamasaki Y, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Hata K, Soejima H. Genet Med. 2014 Dec;16(12):903-12
De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome.
Tsurusaki Y, Koshimizu E, Ohashi H, Phadke S, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K, Kodera H, Miyatake S, Nakashima M, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, Matsumoto N. Nat Commun. 2014
2013
Patient with terminal 9 Mb deletion of chromosome 9p: refining the critical region for 9p monosomy syndrome with trigonocephaly.
Mitsui N, Shimizu K, Nishimoto H, Mochizuki H, Iida M, Ohashi H.
Congenit Anom (Kyoto). 2013 Mar;53(1):49-53
Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature.
Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Tsurusaki Y, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kawame H, Homma T, Tanabe S, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Ohta T, Niikawa N, Mizuno S, Kaname T, Naritomi K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Miyatake S, Mizuguchi T, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N. Am J Med Genet A. 2013 Jun;161A(6):1221-37
Clinical consequences in truncating mutations in exon 34 of NOTCH2: report of six patients with Hajdu-Cheney syndrome and a patient with serpentine fibula polycystic kidney syndrome.
Narumi Y, Min BJ, Shimizu K, Kazukawa I, Sameshima K, Nakamura K, Kosho T, Rhee Y, Chung YS, Kim OH, Fukushima Y, Park WY, Nishimura G.
Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):518-26
Craniofacial and dental malformations in Costello syndrome: A detailed evaluation using multi-detector row computed tomography.
Takahashi M, Ohashi H.
Congenit Anom (Kyoto). 2013 Jun;53(2):67-72
Simpson-Golabi-Behmel syndrome diagnosed by postmortem magnetic resonance imaging, restricted autopsy, and molecular genetics: a case report.
Ochiai D, Ohashi H, Hisazumi-Watanabe H, Sato Y, Yakubo K, Fukuiya T.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2013 Dec;171(2):388-9. doi: 10.1016/j.ejogrb.2013.09.044. Epub 2013 Oct 10.
Sequence-specific microscopic visualization of DNA methylation status at satellite repeats in individual cell nuclei and chromosomes.
Li Y, Miyanari Y, Shirane K, Nitta H, Kubota T, Ohashi H, Okamoto A, Sasaki H.
Nucleic Acids Res. 2013 Oct;41(19):e186
2012
Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome.
Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
Nat Genet. 2012 Mar 18;44(4):376-8
Spread of X-chromosome inactivation into chromosome 15 is associated with Prader-Willi syndrome phenotype in a boy with a t(X;15)(p21.1;q11.2) translocation.
Sakazume S, Ohashi H, Sasaki Y, Harada N, Nakanishi K, Sato H, Emi M, Endoh K, Sohma R, Kido Y, Nagai T, Kubota T.
Hum Genet. 2012 Jan;131(1):121-30
Fused teeth, macrodontia and increased caries are characteristic features of neurofibromatosis type 1 patients with NF1 gene microdeletion
Kobayashi, Ryosuke, Matsune, Kensuke, Ohashi, Hirofumi
Journal of Pediatric Genetics, vol. 1, no. 1, pp. 25-31, 2012
Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey.
Abe Y, Aoki Y, Kuriyama S, Kawame H, Okamoto N, Kurosawa K, Ohashi H, Mizuno S, Ogata T, Kure S, Niihori T, Matsubara Y; Costello and CFC syndrome study group in Japan. Am J Med Genet A. 2012 May;158A(5):1083-94
2011
Delineation of dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome: observation of two additional patients and comprehensive review of 20 reported patients.
Shimizu K, Okamoto N, Miyake N, Taira K, Sato Y, Matsuda K, Akimaru N, Ohashi H, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Kosho T.
Am J Med Genet A. 2011 Aug;155A(8):1949-58
Case report of a successful liver transplantation for acute liver failure due to mitochondrial respiratory chain complex III deficiency.
Iwama I, Baba Y, Kagimoto S, Kishimoto H, Kasahara M, Murayama K, Shimizu K.
Transplant Proc. 2011 Dec;43(10):4025-8.
Craniofacial and oral features of Sotos syndrome: differences in patients with submicroscopic deletion and mutation of NSD1 gene.
Hirai N, Matsune K, Ohashi H.
Am J Med Genet A. 2011 Dec;155A(12):2933-9
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