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掲載日：2022年7月22日
医療機関の方へ
遺伝科では、
（1）先天異常を有する小児の基礎疾患の診断や、先天異常症候群の健康管理コーディネート(下図)に関わる「遺伝科外来」と、
（2）主として先天性疾患や遺伝性疾患を有する方の家族の選択や意思決定に関わる「遺伝カウンセリング(遺伝相談)外来」があり、
ともに紹介・予約制です。
先天異常症候群の健康管理コーディネートの実際（例）
遺伝科外来への紹介例と対応
1.ダウン症候群における診断後の総合支援目的
1年間の枠で定例開催しているDK外来（ダウン症候群総合支援外来）への参加につなげることができます。
DK外来参加に先立って、遺伝科外来受診の必要があります。適応年齢は乳児期前半からであり、独歩開始（およそ2歳）以降の紹介では上記外来参加の適応にはならないことにご注意ください。
また、紹介元の医療機関でのフォロー状況に応じて、乳幼児期を中心とした健康管理（コーディネート）外来を行います。
（注）地域の医療機関との双方向的連携として、身体面が安定することが多い幼児期後半～学童期以降には、状況に応じて当科から健康管理
フォローの継続をお願い（紹介）する場合がありますので、よろしくお願いいたします。
2.複数の先天異常や発達遅滞等を有する小児の基礎疾患診断目的
臨床遺伝学的診察や遺伝学的検査を組み合わせることにより基礎疾患診断へのアプローチを行い、結果に応じた情報提供や健康管理外来、必要に応じ遺伝カウンセリングを行います。
経過や状況に応じてマイクロアレイ染色体検査などの網羅的遺伝学的検査にも対応しております。
3.特定の先天異常症候群が疑われる小児の確定診断依頼目的
当科初診時には、改めて臨床遺伝学的診察を行った上で、施行可能な遺伝学的検査を含め確定診断へのアプローチを行います。
当検査室では主要な先天異常症候群を中心に数十種類の疾患特異的遺伝子検査を施行しており、詳細は「遺伝子検査・当検査室での実績」を参照ください。
しかしながら、状況に応じて検査に対応できない場合もあることや、原則として検体受付のみでの対応は行っていないことにつき、ご了解ください。
4.G分染法でadd(2)(q35)など精査を要する異常がみつかった場合
G分染法のみでは確定診断にいたらない下記のようなケースでは、臨床遺伝学的診察とともに、マイクロアレイを中心とした網羅的遺伝学的検査を含めて確定診断に努めます。また、必要に応じてその後の遺伝カウンセリングを検討します。
5.カブキ症候群など、特定の先天異常症候群の確定診断を受けているお子さんにおいて、当科の集団外来(先天異常症候群)を受診したいと相談をうけた場合
当該疾患における集団外来開催の有無や状況については、本ホームページ内の集団外来（先天異常症候群）の項目を参照ください。
原則として、集団外来参加に先立って遺伝科外来に初診いただきますので、遺伝科外来紹介につきよろしくお願いいたします。
集団外来開催日が差し迫っている場合は、連絡に応じ受診日の調整を行います。
遺伝カウンセリング（遺伝相談）外来への紹介と対応
当該疾患を有する発端者の診断や健康管理が紹介の目的ではなく、遺伝性疾患に関わる両親や血縁者の選択や意思決定（次子の家族計画の相談や血縁者の保因者検査など）が主要目的の場合、またはご家族より上記目的につき受診相談を受けた場合は、遺伝カウンセリング（遺伝相談）外来への紹介をお願いいたします（診療情報提供書を作成ください）。
通常外来より時間をゆっくり確保して対応しております。
なお、遺伝相談外来の受診に関しては、相談者（クライエント）から事前に状況をお伺いしますので、必ずご本人からお電話をしていただきますようにお願いします。予約日もその際に決定します。
詳細は本ホームページ内の遺伝カウンセリング（遺伝相談）外来の項目を参照ください。
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