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掲載日：2023年7月27日
遺伝科外来
遺伝科外来の役割と目的
生まれつきの原因による疾患は先天性疾患（先天異常）と呼ばれます。
心疾患、難聴、口唇口蓋裂などの身体合併症や、発達の遅れなども先天性の原因として起こりえます。これらの先天性疾患はそれぞれ単独で起こることもありますが、一人のお子さんが複数の合併症や発達の遅れなどを持ち合わせることもあり、この場合、先天異常症候群と呼ばれる特定の基礎疾患の存在に留意が必要です。先天異常症候群では、原因として体の設計図である染色体や遺伝子に原因があることが多く、また複数の診療科にまたがる健康管理や医療対応が重要となってきます。
遺伝科外来は、このような複数の先天性疾患や所見をもつお子さんに対しての診断アプローチや、診断に伴う原因理解、疾患や社会資源の情報提供、関連する診療科にまたがる健康管理のコーディネート等を目的とした外来です。
また、集団外来や遺伝カウンセリング外来とも連携をとりつつ包括的な臨床遺伝診療を心がけています。
初診時の主な診療内容
（1）問診
まず、紹介元の先生からどのような話があったかなど、遺伝科外来受診となったきっかけを確認します。
その後、ご家族の健康情報、妊娠出産の経過、出生後の状況や紹介元からの医療経過など、紹介状や母子手帳の情報とともに確認しながら情報を整理していきます。
（2）総合的な身体所見の診察
複数の先天性所見を丁寧に評価する目的にて、視診、触診、聴診を中心に身体全体の外表所見を中心とした診察を行います。
また、これらの専門診療の一環として、個人情報の配慮やご家族への説明・同意をもとに臨床写真の記録と診療録への保存も合わせて行っています。
（3）遺伝学的精密診断（染色体や遺伝子検査）
問診や診察所見をもとに、必要に応じ診断目的に種々の遺伝学的検査を選択し、検査を行う際はその意義や留意点につき検査前の説明と同意を行います。
検査の内容については遺伝学的精密診断の項目をご参照ください。
診断が確定しない場合
遺伝医療や検査技術の進歩に伴い、過去にはわからなかった先天異常の遺伝学的原因がわかるようになりましたが、なお半数程度では未だ原因不明です。
診断がつかない場合も、必要に応じて身体合併症や成長発達面のコーディネートに関わります。経過を見ていく中で、あるいはさらなる精査により確定診断につながる場合もあります。
フォローアップ
先天異常症候群では、複数の合併症状に対して診療や支援がばらばらになりがちです。そこで症候群に応じた合併症経過（自然歴）に基づいてコーディネートを行うことは健康管理に有用であり、遺伝科外来では様々な先天異常症候群における医療コーディネートに積極的に関わっています。
具体的には、時期に応じた関連診療科への紹介やその後のフォロー状況の把握、成長・発達支援（療育）、スクリーニング検査などを行っています。
また小児慢性特定疾患や指定難病における近年の医療費等の助成の登録拡大に伴い、医療ソーシャルワーカーと協力し医療福祉面への対応も積極的に行っています。
【フォローアップとコーディネート例】
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