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掲載日:2016年7月7日

遺伝学的精密診断

近年の遺伝解析技術の目覚ましい進歩により、今まで原因不明であった多くの先天異常症候群の確定診断が行えるようになり、新たな知見や治療の進歩とともに原因診断の意義はますます増えてきています。
このような背景のもと、当院遺伝検査室では、検査技術部所属かつ遺伝科との連携における遺伝診療部門として、院内で発生する遺伝学的検査の依頼、解析、結果報告、情報管理を含めた一元的な管理・統括部門としての役割を担っています(下図)。このことは3次医療を担う小児専門施設である当センターの重要な機能の1つです。
当検査室では、従来より施行されている染色体検査やFISH検査に加え、単一遺伝子疾患の原因遺伝子解析や、近年急速な技術の進歩を認める網羅的解析等、複数の遺伝学的検査に対応しております。院内の総解析数は年間約700件に上り、先天異常症候群を中心とした遺伝性疾患の原因診断を積極的に進めています。
また、必要に応じて外部機関との連携の中で診断や原因解明に向けての共同研究を進めており、細胞やDNAを長期保存するバンクとしての機能も果たしています。

 

      遺伝学的検査実績

 

 

 当検査室で実施している遺伝学的検査

 

 

  

 

お問い合わせ

病院局 小児医療センター  

郵便番号330-8777 埼玉県さいたま市中央区新都心1番地2

電話:048-601-2200(代表)

ファックス:048-601-2201

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