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掲載日:2018年5月31日

研修内容(遺伝科)

一般目標

  1. 代表的な先天性異常、遺伝性疾患に関する知識を習得する。
  2. 主な染色体異常、遺伝性疾患を経験し、それらの疾患を疑うか診断できる。
  3. 小奇形の種類を知り、それらから考えらる疾患を検索することができる。
  4. ダウン症、プラダーウィリー症候群をはじめ種々の疾患の集団外来に参加し、成育指導を習得する。
  5. 遺伝相談外来に参加し、相談技術の基礎を習得する。
  6. 遺伝子診断技術を体験する。
  7. 染色体検査、FISH法などの細胞遺伝学的診断技術を体験する。

研修医の週間スケジュール

研修医の週間スケジュール

曜日

午前

午後

17時00分から

内科カンファレンス
遺伝相談外来
遺伝相談スタッフカンファ
症例カンファ

遺伝科外来

 

遺伝科外来

抄読会

 

遺伝学的技術研修
(染色体、遺伝子検査)

カルテ回診

 

遺伝学的技術研修
(染色体、遺伝子検査)

ダウン症外来(月1回)

 

遺伝科外来
集団外来(月1回)

抄読会

 

行動目標

1 経験すべき疾患

  • Down症候群
  • Prader-Willi症候群
  • 22q11欠失症候群
  • Willliams症候群
  • 不均衡染色体転座
  • Sotos症候群
  • 神経線維腫症
  • Mafran症候群
  • Noonan症候群
  • Beckwith-Wiedemann症候群
  • 常染色体優性遺伝病の遺伝カウンセリング
  • 常染色体劣性遺伝病の遺伝カウンセリング
  • X連鎖劣性遺伝病の遺伝カウンセリング
  • 多因子遺伝病の遺伝カウンセリング
  • 染色体異常症の遺伝カウンセリング
  • 出生前診断に関する遺伝カウンセリング

2 基本的診察

  • 先天性疾患における問診
  • 家計図の作成
  • 外表奇形・小奇形の評価
  • 先天奇形症候群の診断法
  • カウンセリング技術
  • 遺伝的検査の説明と同意のとり方

3 基本的検査法

  • 染色体検査結果の解釈
  • 遺伝子検査結果の解釈
  • 先天異常診断データベースによる診断法
  • 家系調査からの遺伝性の推察
  • 自然歴情報の収集法
  • 細胞・DNAバンクへの登録法

4 基本的治療

  • 自然歴情報の収集に基づく健康管理
  • 発達障害に対する支援
  • 関連部門との連携作り
  • 社会福祉資源の情報提供
  • 家族への遺伝カウンセリング

お問い合わせ

病院局 小児医療センター  

郵便番号330-8777 埼玉県さいたま市中央区新都心1番地2

ファックス:048-601-2201

検査や治療又は診療の内容に関する個別のご相談には応じかねます。

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